미국의 제16대 대통령 링컨이 앓았던 희귀질환인 마르팡 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환으로, 일반적으로 눈, 심장, 혈관 및 골격에 영향을 주고 있습니다. 이 질환은 완치는 불가능하지만, 심혈관 합병증, 눈 합병증, 임신 합병증, 골격 합병증 등 다양한 합병증은 치료를 할 수 있습니다.
마르팡 증후군 원인
마르팡 증후군은 15번 염색체에 위치한 피브릴린-1이라는 단백질을 형성하는 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 밝혀졌습니다. 피브릴린-1은 결합조직을 구성하는 데 필요한 주요 단백질로, 이 단백질이 형성되지 않으면 심혈관, 안구의 수정체, 골격을 지지하는 인대 등에 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.
마르팡 증후군은 상염색체 우성 유전으로, 한쪽 부모에게서 나오는 비정상 유전자에 의해 유발됩니다. 이 유전자는 신체가 피브릴린-1 단백질을 만드는 방식에 영향을 미칩니다. 일반적으로 이 단백질은 강력한 결합 조직을 쌓는 데 도움이 되지만, 마르팡 증후군 환자의 경우 결합 조직이 약해집니다.
마르팡 증후군은 가족 간에 유전될 수 있으며, 가족력이 없어도 발생할 수 있습니다. 하지만, 가족력이 있는 경우, 다른 가족이 보인자인지 증상이 발현하기 이전의 환자인지의 여부를 분자유전학 검사를 통해 찾아낼 수 있는데, 이러한 검사를 통해 마르팡 증후군 진단 기준에 90% 이상 해당하는 경우, 돌연변이를 확인하기 위해 분자유전학적인 검사를 활용할 수 있습니다.
마르팡 증후군 증상
마르팡 증후군의 증상은 개인에 따라 다양하게 나타날 수 있으며, 하지만, 일반적으로 다음과 같은 특징들이 나타나고 있습니다.
1. 신체적 특징
마르팡 증후군 환자는 키가 크고, 팔다리와 손가락, 발가락이 길게 자라는 것이 특징입니다. 또한, 몸통보다 하지가 길고, 얼굴이 좁고 길며, 편평족, 척추의 측만, 새가슴, 오목가슴 등이 있습니다.
2. 안구 문제
아동기에 근시가 빠르게 진행되며, 특징적인 안과적 특징이 나타납니다. 마르팡 증후군 환자의 60%에게 수정체 편위, 상방향으로의 눈의 수정체 이탈, 녹내장, 망막 박리, 백내장 등과 같은 안과적인 문제가 나타납니다.
3. 심혈관 문제
마르팡 증후군 환자는 심혈관계 이상으로 인해 사망할 확률이 높습니다. 심혈관계 이상으로는 대동맥 근위부의 확장과 판막변성에 의한 폐쇄부전 등이 있습니다.
4. 기타 증상
경막확장증과 척수막탈출증, 요통, 다리 근위부의 통증, 무릎 위아래 부분의 허약, 무감각, 생식기와 직장의 통증, 경질막낭의 CSF의 누출로 인한 기립성 저혈압, 두통 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.
마르팡 증후군 수명
마르팡 증후군 환자의 수명은 과거에 비해 크게 향상되었습니다. 수년 전에는 마르팡 증후군 환자들의 기대 수명이 짧았지만, 현재는 대부분의 마르팡 증후군 환자들이 70대까지 생존합니다.
이러한 향상된 생존율은 진단 및 치료 기술의 발전 덕분입니다. 특히 심혈관 문제는 마르팡 증후군 환자의 생명을 위협할 수 있는 주요 합병증으로, 이러한 문제를 조기에 발견하고 관리하는 것이 중요합니다. 심장 및 대동맥의 정기적인 검사와 적절한 치료를 통해, 이러한 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다.
그러나 마르팡 증후군 환자의 수명은 여전히 일반 인구에 비해 낮을 수 있으며, 이는 대동맥의 확장 및 파열 등의 심혈관 합병증에 의한 것입니다. 따라서 마르팡 증후군 환자는 정기적인 건강 검진과 적절한 관리가 필요합니다.
마르팡 증후군 치료 방법
마르팡 증후군의 치료는 주로 증상 관리, 합병증 예방, 그리고 환자의 삶의 질 개선에 초점을 두고 있습니다. 아래는 주요 치료 방법들입니다.
1. 약물 치료
베타 차단제나 안지오텐신 수용체 차단제 (ARB)와 같은 약물이 혈압을 낮추고 대동맥 벽에 가해지는 힘을 줄여 대동맥 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
2. 생활 방식 변화
평소 적당한 운동을 규칙적으로 하는 것이 중요하며, 무거운 물건을 들거나 격렬한 운동을 피해서 대동맥이 확장하는 비율을 느리게 만들 수 있습니다.
3. 수술적 치료
상황에 따라 대동맥이나 대동맥판 또는 승모판의 문제를 복구하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
또한, 마르팡 증후군 환자는 정기적으로 의사를 방문하여 심장과 심장의 작동 방식을 모니터링하기 위해 흉부 엑스레이, 심초음파 검사 등의 검사를 받아야 합니다.
결론
마르팡 증후군은 유전적인 결합조직 질환으로, 심혈관, 눈, 골격 등에 영향을 미칩니다. 마르팡 증후군의 증상은 개인에 따라 다양하게 나타날 수 있으며, 일반적으로 긴 팔과 다리, 큰 키, 굽은 척추, 가슴의 변형, 유연한 관절, 평발 등을 포함합니다.
마르팡 증후군 환자의 수명은 과거에 비해 크게 향상되었지만, 여전히 일반 인구에 비해 낮을 수 있습니다. 이는 대동맥의 확장 및 파열 등의 심혈관 합병증에 의한 것입니다. 따라서 마르팡 증후군 환자는 정기적인 건강 검진과 적절한 관리가 필요합니다.