갑작스러운 두통, 시야장애, 말이 어눌해지는 증상이 반복된다면 단순한 스트레스나 피로가 아닐 수 있습니다. 특히 젊은 나이에 뇌졸중 증상이 나타났다면 ‘모야모야병 증상’을 의심해볼 필요가 있습니다. 이 병은 국내에서도 점점 환자 수가 증가하고 있으며, 유전적 요인과도 관련이 깊다는 연구 결과들이 보고되고 있습니다. 이번 글에서는 모야모야병 증상, 유전 원인에 대해 과학적 근거를 바탕으로 상세히 알아보겠습니다.
모야모야병이란?
모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관인 내경동맥이 점차 좁아지면서 뇌혈류가 감소하고, 이에 따라 새로운 작은 혈관들이 비정상적으로 형성되는 질환입니다. 이때 혈관이 연기처럼 희미하게 보인다 하여 일본어로 ‘모야모야(もやもや)’라는 이름이 붙었습니다.
주로 소아 및 청소년기, 혹은 30~40대 젊은 성인에게 많이 발병하며, 특별한 외부 원인 없이 발생하는 경우가 많아 조기 진단과 관리가 매우 중요합니다.
모야모야병 증상 – 이럴 땐 의심해야 합니다
모야모야병의 주요 증상은 뇌혈류 감소와 연관되어 있으며, 일시적인 허혈 발작(TIA) 또는 출혈성 뇌졸중으로 나타날 수 있습니다. 아래와 같은 증상이 반복된다면 병원을 방문해 정밀 검사를 받아야 합니다.
- 편측 마비 또는 감각 저하
- 말이 어눌해지거나 언어 이해 능력 저하
- 시야 이상 및 복시(물체가 두 개로 보임)
- 심한 두통과 어지럼증
- 의식 소실 또는 경련
- 감정 변화 후 증상 급격한 악화 (울거나 웃은 후 증상 심해짐)
특히 소아는 과호흡이나 울음 등 감정 변화에 따라 증상이 촉발되는 경우가 많으며, 성인의 경우는 출혈로 인한 심각한 후유증이 동반될 수 있습니다.
왜 모야모야병이 생길까? – 유전적 원인에 주목
유전적 요인
모야모야병의 명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 다양한 연구를 통해 유전적 소인이 중요한 역할을 한다는 사실이 입증되고 있습니다.
- RNF213 유전자 변이: 2011년, 일본 국립심혈관센터 연구팀은 RNF213 유전자의 변이가 모야모야병과 밀접한 연관이 있다는 사실을 밝혔습니다. 이 유전자 변이는 동아시아 인구에서 특히 흔하며, 가족력 있는 환자에게서 자주 나타납니다.
- 가족 내 발병률: 전체 모야모야병 환자 중 약 10~15%가 가족력을 가지고 있으며, 이는 유전적 연관 가능성을 뒷받침합니다.
하버드 의대 뇌혈관센터(2020) 연구에 따르면, RNF213 유전자 변이를 보유한 경우 모야모야병 발병 위험이 일반인보다 10배 이상 높은 것으로 보고됐습니다.
기타 요인 (추가적 가능성)
- 자가면역 이상
- 방사선 노출 이력
- 특정 바이러스 감염 (가설 수준)
어떻게 진단하나?
모야모야병은 다음과 같은 영상의학적 검사를 통해 진단합니다.
- MRI/MRA: 뇌혈관 협착과 비정상 혈관 여부 확인
- SPECT/PET 검사: 뇌혈류 분포 및 기능 분석
- 경동맥 초음파: 주요 혈관 협착 정도 측정
특히 가족력이 있는 경우, 조기 유전자 검사 및 영상검사를 병행하는 것이 중요합니다.
치료 방법 – 수술이 핵심
뇌혈류 재건술 (우회술)
현재까지는 약물로 완치가 어렵기 때문에, 수술을 통한 뇌혈류 개선이 가장 효과적인 치료 방법으로 알려져 있습니다.
- 직접 우회술: 두피 동맥(외측)과 뇌혈관을 직접 연결
- 간접 우회술: 혈관 연결 없이 혈류 신생 유도
대한신경외과학회(2022) 가이드라인에 따르면, 조기 수술 시 뇌졸중 재발률이 약 70% 이상 감소하는 것으로 나타났습니다.
약물 치료
- 항혈소판제 (아스피린 등): 혈전 방지 목적
- 혈압 조절제: 뇌압 상승 예방
- 신경안정제: 허혈성 발작 빈도 감소
단, 이러한 약물은 보조적 치료 수단이며 수술을 대체하지는 못합니다.
피해야 할 생활습관
모야모야병 환자 또는 유전 위험군은 다음과 같은 생활 습관을 피해야 합니다.
- 격렬한 운동 및 스트레스 유발 상황
- 고온 환경 노출 (사우나, 찜질방 등)
- 과음 및 흡연
- 지속적인 카페인 과다 섭취
- 수영 중 숨참기 등 호흡억제 행위
이러한 행동은 뇌혈류를 급격히 변화시켜 증상 악화로 이어질 수 있으므로 주의해야 합니다.
결론
지금까지 모야모야병 증상, 유전 원인에 대해 자세히 알아봤습니다. 이 질환은 단순한 뇌혈관질환이 아닌, 유전적 요인과 밀접한 희귀 질환으로 분류되며 조기 발견과 적극적인 치료가 필수적입니다.
특히 가족 중 환자가 있거나, 반복되는 두통·마비·언어장애 등의 증상이 있다면 지체 없이 신경과 전문의의 진료를 받아야 하며, 필요 시 유전자 검사도 병행해볼 수 있습니다.
지금 내가 겪는 증상이 단순한 피로라고 단정짓기보다는, 나와 가족의 건강을 지키기 위한 선제적 대응이 필요합니다.
본 글은 일반적인 건강 정보 제공을 위한 것이며, 개인의 질병이나 증상에 대해서는 반드시 의료 전문가의 진료를 받으시기 바랍니다.